Компания Google представила систему искусственного интеллекта AlphaGenome, предназначенную для анализа функций некодирующей ДНК. Программное обеспечение оценивает такие параметры, как экспрессия генов, инициация транскрипции, доступность хроматина, модификации гистонов и работа сайтов сплайсинга.
На текущий момент система работает с последовательностями человека и мыши. Модель обучена на ограниченном наборе типов клеток, которые ранее были подробно изучены биологами. Инструмент помогает исследователям определять потенциальную значимость мутаций, обнаруженных в некодирующих участках генома.
Google использовала AlphaGenome для оценки всех возможных однонуклеотидных замен в эталонном геноме человека. Система последовательно анализирует последствия замены каждого основания, что позволяет ученым заранее оценивать влияние мутаций и искать изменения с определенным функциональным эффектом по всему геному.
Практическая ценность системы зависит от того, насколько активно ее будут использовать биологи в своих исследованиях. В будущем разработчики планируют адаптировать ИИ для анализа данных, по которым нет обучающих выборок, включая геномы неандертальцев и денисовцев.
