Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных с прогнозами о влиянии примерно девяти миллиардов однобуквенных замен в человеческом геноме. Объем датасета составляет один петабайт, что более чем в 30 раз превышает размер базы данных AlphaFold. Инструмент основан на ИИ-модели AlphaGenome, представленной в 2025 году, которая анализирует последовательности ДНК длиной до одного миллиона букв.
Для упрощения анализа DeepMind разработала метрику AlphaGenome Variant Impact Score (AVI). Она объединяет прогнозы AlphaGenome, модель белков AlphaMissense и данные об эволюционной сохранности ДНК. AVI использует 18 входных признаков, в то время как эталонный инструмент CADD использует более 150.
В рамках клинического применения AVI помогла диагностировать тяжелую эпилепсию у ребенка, выявив вариант в гене DNM1, который ранее считался неопределенным. Мутация создала ошибочный сайт сплайсинга в версии гена, считываемой только в мозге, что удлинило белок на 13 строительных блоков. В анализе решенных случаев из консорциума GREGoR, AVI определила причинный вариант в топ-50 кандидатов в 29,5% случаев, против 12,5% у CADD.
Атлас также применяется в популяционных исследованиях. Анализ данных более чем 54 000 участников UK Biobank показал, что группировка вариантов по прогнозируемому эффекту позволила найти на 22% больше связей между некодирующими вариантами и уровнем белков в крови. Кроме того, команда создала список из 2 601 повторяющегося короткого паттерна ДНК, которые служат местами прикрепления регуляторных белков.
DeepMind отметила, что AlphaGenome Atlas и AVI являются исследовательскими инструментами и не предназначены для постановки диагноза. Атлас доступен для некоммерческого использования через веб-портал, API и навык в Google Antigravity, а коммерческая версия будет выпущена в Google Cloud.