Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных с прогнозами последствий для более чем 9 млрд однобуквенных изменений в ДНК человека. Объем данных превышает 1 петабайт, что примерно в 30 раз больше базы данных AlphaFold. Сейчас инструмент доступен бесплатно для некоммерческих исследователей через веб-портал, API AlphaGenome и Google Antigravity.
В основе атласа лежит модель AlphaGenome, запущенная в январе. Она способна анализировать до 1 млн букв ДНК и прогнозировать молекулярные показатели, такие как экспрессия генов и сплайсинг РНК. По данным журнала Nature, модель превзошла ведущие неспециализированные модели в 25 из 26 тестов. В будущем DeepMind планирует предоставить коммерческий доступ к базе через Google Cloud.
Для упрощения работы с данными DeepMind внедрила AVI score (AlphaGenome Variant Impact score). Этот показатель объединяет прогнозы AlphaGenome и AlphaMissense, чтобы исследователи могли приоритизировать генетические варианты одним числом. Это решает проблему сложности API, которым до этого момента пользовались лишь около 9 000 исследователей.
Партнеры DeepMind уже протестировали систему. Исследователи из Университета Эксетера обнаружили на 22% больше связей между редкими некодирующими вариантами и белками в крови, сократив в одном случае список из 526 кандидатов до четырех. Специалисты из Института медицинских исследований Стоуэрса использовали атлас для классификации факторов транскрипции в разных типах клеток.
