Компания Google DeepMind представила AlphaGenome Atlas — базу данных, содержащую прогнозы последствий для 9 миллиардов возможных одиночных мутаций в геноме человека. Модель AlphaGenome рассчитывает тысячи эффектов для каждой замены, включая изменения активности генов и структуры хроматина. Общий объем данных составляет около 1 петабайта.
В атлас включен показатель AlphaGenome Variant Impact (AVI), помогающий приоритизировать мутации для исследований. Инструмент уже помог специалистам Broad Institute выявить вариант в некодирующей части ДНК, связанный с тяжелой эпилепсией. База также содержит более 100 миллионов коротких вставок и фрагментов ДНК.
Система позволяет анализировать некодирующую ДНК, составляющую 98% генома. DeepMind составила карту тысяч последовательностей-мотивов, определяющих активацию или подавление генов в разных типах клеток. Результаты исследований теперь доступны бесплатно для некоммерческого использования.
Система анализирует мутации по одной относительно эталонного генома и не учитывает сочетания вариантов или индивидуальные различия. Разработчики и эксперты подчеркивают, что прогнозы не заменяют лабораторные эксперименты и не предназначены для самостоятельной постановки клинических диагнозов.
